A Síndrome de Phelan-McDermid é causada por uma haploinsuficiência do gene SHANK3, resultante de deleções ou outras anomalias estruturais no cromossoma 22q13, ou por uma mutação patogénica deste gene. A proteína codificada pelo SHANK3 é essencial para a comunicação entre neurónios, sendo vital para funções cerebrais como a aprendizagem, a memória e as interações sociais.

A síndrome apresenta um espectro variado de sintomas, que podem incluir:

-Atraso global do desenvolvimento (AGD)

-Perturbação do desenvolvimento intelectual (PDI)

-Atraso ou ausência de fala

-Perturbação do espectro do autismo (PEA)

-Hipotonia

-Epilepsia

-Defeitos cardíacos congénitos

-Distúrbios gastrointestinais e malformações urogenitais, entre outros

Prevalência e Diagnóstico:
Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1:15.000, com cerca de 50 pessoas diagnosticadas em Portugal de um total expectável de 700. A identificação precoce é usualmente dificultada pela variabilidade dos sintomas e pela raridade da síndrome.

Recomendações Terapêuticas:
Embora não exista cura específica para a Síndrome de Phelan McDermid, além do essencial acompanhamento médico adequado, várias terapias podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Estas incluem fisioterapia, terapias ocupacionais, terapia da fala, hidroterapia, hipoterapia, e abordagens comportamentais como a ABA. A suplementação alimentar e dietas específicas também podem ser benéficas em casos de distúrbios gastrointestinais.

Uma das maiores preocupações dos pais é que esta doença é caracterizada por regressões conhecidas em determinadas fases do crescimento das crianças como o aparecimento de epilepsia na puberdade e que podem despoletar problemas psiquiátricos graves em jovens adultos, conduzindo a situações muito complexas.

No dia 16 de Novembro, terá lugar o 1º Simpósio da Síndrome de Phelan-McDermid, onde os profissionais terão acesso a um painel notável de oradores, peritos mundiais em Autismo e PMS, informação sobre a entrada no mercado de medicamentos inovadores que visam colmatar os efeitos a nível cognitivo e comportamental desta síndrome e de similares como Angelman, X-Fragil, Rett.