CLN2 – Uma doença rara que não podemos deixar passar
A doença CLN2 (lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2), uma das formas da doença de Batten, é uma doença neurodegenerativa lisossómica rara, de transmissão autossómica recessiva, causada por variantes patogénicas bialélicas no gene TPP1. A redução acentuada da atividade da enzima tripeptidil-peptidase 1 (TPP1) conduz à acumulação intralisossómica de material de armazenamento autofluorescente, associada a neurodegeneração progressiva e irreversível.
Na sua forma clássica, manifesta-se habitualmente entre os 2 e os 4 anos de idade, caracterizando-se por atraso da linguagem, epilepsia de início precoce e subsequente regressão das capacidades adquiridas, com deterioração motora e cognitiva progressiva e compromisso visual. Durante muitos anos, o tratamento foi exclusivamente de suporte. A introdução da terapêutica de substituição enzimática, capaz de atrasar a progressão da doença, veio alterar esta realidade, reforçando a importância do diagnóstico precoce.
Em Portugal, o Projeto LINCE constitui uma iniciativa de rastreio dirigido à CLN2, que visa facilitar o acesso ao diagnóstico laboratorial através da determinação da atividade enzimática da TPP1 em amostras de sangue seco (dried blood spots — DBS), contribuindo para a identificação mais precoce dos doentes e para o acesso atempado à terapêutica.
13/10/2026
