Síndrome de Phelan-McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid é causada por uma haploinsuficiência do gene SHANK3, resultante de deleções ou outras anomalias estruturais no cromossoma 22q13, ou por uma mutação patogénica deste gene. A proteína codificada pelo SHANK3 é essencial para a comunicação entre neurónios, sendo vital para funções cerebrais como a aprendizagem, a memória e as interações sociais.
04/11/2024