O que são as doenças genéticas?

As doenças genéticas são condições de saúde causadas por alterações nos cromossomas ou nos genes. Os cromossomas são como “pacotes de informação” que
estão dentro de cada célula. Dentro dos cromossomas, estão os genes, que são as “instruções” responsáveis pelo bom funcionamento do corpo humano. Estas
“instruções” estão escritas sob a forma de DNA. Os seres humanos têm 46 cromossomas, organizados em 23 pares (metade é herdado da mãe e a outra metade é herdada do pai). Dentro destes cromossomas, existem 20 000 a 25 000 genes. Quando ocorre uma alteração genética, as “instruções” podem não funcionar corretamente, o que pode causar doenças. Estas alterações podem ser hereditárias, ou seja transmitidas de pais para filhos, ou podem ocorrer espontaneamente, de uma forma aleatória, durante o início do desenvolvimento do embrião.

Como afetam o neurodesenvolvimento?

Existem cromossomas e genes que contêm “instruções” essenciais para o funcionamento do cérebro. Alterações genéticas nestes cromossomas e genes podem influenciar negativamente o funcionamento do cérebro, resultando em dificuldades nas aquisições do neurodesenvolvimento. Por exemplo, crianças com certas doenças genéticas podem ter maior dificuldade em começar a andar, em aprender a falar, em compreender a linguagem, apresentarem comportamentos mais impulsivos ou desafiadores, ou terem dificuldades em interagir com outras crianças. A gravidade destas dificuldades pode variar muito de criança para criança, mesmo com o mesmo diagnóstico. Cada criança é única, com as suas próprias capacidades e potencialidades.

Quais são as doenças mais frequentemente associadas a alterações do neurodesenvolvimento?

Existem várias doenças genéticas que causam alterações no neurodesenvolvimento. Aqui estão apresentadas algumas delas.

A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21, o que resulta em três cópias (ao invés das duas habituais). Esta situação vai afetar o desenvolvimento físico e intelectual da criança. As crianças com esta síndrome, geralmente, têm atraso global de desenvolvimento na infância e, posteriormente, perturbação do desenvolvimento intelectual. Além disso, têm algumas características físicas típicas: olhos em forma de “amêndoa”, pálpebras superiores com uma dobra extra, orelhas mais pequenas, língua protuberante, pescoço curto, mãos e dedos pequenos, prega palmar única e hipotonia, entre outras.

A Síndrome de X Frágil é uma condição genética que afeta principalmente os meninos, embora também possa ocorrer em meninas. É causada por uma alteração no gene FMR1, localizado no cromossoma X. As crianças podem apresentar uma face mais alongada, orelhas grandes, testa alta e um queixo proeminente, mas essas características podem variar entre indivíduos. Em termos de neurodesenvolvimento, as crianças podem apresentar dificuldades de aprendizagem, agitação psicomotora, comportamento impulsivo, dificuldades na comunicação e na interação social.

A Síndrome de DiGeorge é uma condição genética que resulta da deleção de uma parte do cromossoma 22. Esta alteração genética afeta vários sistemas do corpo humano, incluindo o sistema imunológico, o sistema cardíaco, o sistema otorrinolaringológico, entre outros. As crianças podem ter características faciais sugestivas, como olhos inclinados para baixo, nariz “arrebitado” e boca pequena. Algumas destas crianças podem apresentar atraso de desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e dificuldades de aprendizagem.
A Síndrome de Williams é uma condição genética rara causada pela deleção de uma parte do cromossoma 7. Esta síndrome está associada a alterações cardíacas e a baixa estatura. As crianças podem apresentar características faciais típicas, como olhos com íris estrelada, nariz “arrebitado” e lábios grossos. Geralmente, estas crianças apresentam atraso global de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Uma das características mais reconhecível é a personalidade extremamente sociável e amigável, que poderá ser excessiva.

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética causada por alterações numa parte do cromossomo 15. Após o nascimento, as crianças apresentam-se frequentemente hipotónicas (“moles”) e com dificuldades alimentares. No entanto, à medida que crescem, são conhecidas pelo seu apetite insaciável, com risco para a obesidade. Existem algumas características faciais mais comuns, como olhos em forma de “amêndoa”, boca pequena e um nariz mais largo. Estas crianças podem apresentar atraso de desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do comportamento e dificuldades de aprendizagem.

A Síndrome de Angelman é uma condição genética causada por alterações numa parte do cromossomo 15. As crianças com este síndrome frequentemente apresentam atraso no desenvolvimento motor (como sentar e andar) e alterações na coordenação motora (marcha instável e movimentos corporais descoordenados). Também têm dificuldades na aquisição da fala, podendo ser não verbais. Além disto, muitas dessas crianças desenvolvem epilepsia. Entre as características mais frequentes, estão cabelos e olhos mais claros e uma expressão facial sorridente e alegre. Estas crianças podem apresentar atraso de desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, problemas do comportamento e dificuldades de
aprendizagem.

Como pode ser feito o diagnóstico de uma doença genética?

Na suspeita de uma doença genética, o diagnóstico definitivo é realizado através de testes genéticos que vão analisar os cromossomas/genes afetados. Habitualmente, estes exames podem ser feitos numa amostra de sangue ou saliva.

Existe um tratamento para as doenças genéticas associadas a condições do neurodesenvolvimento?

Embora não haja uma cura para as doenças genéticas associadas a condições do neurodesenvolvimento, existem intervenções terapêuticas que podem promover as competências e melhorar a qualidade de vida destas crianças. Estas intervenções devem individualizadas e adaptadas as necessidades especificas de cada criança.

Autor: Alexandra Oliveira, Pediatra do Neurodesenvolvimento no Hospital Pediátrico - ULS Coimbra